Írta: Balázs Boglárka - orvostan hallgató

Cöliákia

A cöliákia (coeliakia) egy élethosszig tartó diétával karbantartható, de nem gyógyítható, autoimmun betegség. A betegség alapvetően örökletes, vagyis a hajlam genetikailag meghatározott (az ún. HLA DQ2 és DQ8 allélek jelenléte a fő rizikófaktorok), de környezeti tényezők is befolyásolják a kialakulását. Ha a családban van cöliákiás beteg, nagy a valószínűsége, hogy megjelenik a rokonság körében is (elsőfokú rokonság esetén kb. 10%-ban fordul elő, egypetéjű ikrek esetében ez az arány 75%-ra tehető). Korábban gyermekkori betegségnek tartották, napjaink tapasztalatai szerint bármely életkorban jelentkezhet.

Előfordulásának gyakorisága igen különböző: Japánban és Afrikában a betegség szinte ismeretlen, Európában viszonylag gyakori (1:100). Az úgynevezett jéghegy-elmélet szerint a tüneteket mutató és felismert cöliákia az összes esetek mindössze 12%-a, mert az emésztőrendszeri tünetek nem minden esetben egyértelműek.

Elsősorban, de nem kizárólag a vékonybél bolyhait érinti az elváltozás, ezek teljes pusztulása tapasztalható, mely felszívódási zavarokhoz vezet, mert nagyon lecsökken az a bélfelület, melyen keresztül a tápanyagok felvétele történhet, s ez a betegség tüneteinek felbukkanásához vezet.

Tehát elsősorban emésztőszervi eredetű betegségről van szó, az érintett személy képtelenné válik a kenyérben, gabonafélékben, tésztákban vagy akár a sörben előforduló, glutén nevű fehérje gliadin komponensének feldolgozására. A glutén a búza, az árpa, a rozs és a zab vízben oldhatatlan fehérje-komplexének összefoglaló elnevezése, ezzel fedik le azokat a gabonafélékben található fehérje-egységeket, melyek a cöliákiásokban tüneteket váltanak ki. (Részletekbe menően fogalmazva, azokat a fehérje-egységeket, úgynevezett prolaminokat, melyek immunológiai tulajdonsággal bírnak a cöliákiások esetében, a búzában gliadinoknak és glutenineknek, az árpában hordeineknek, a rozsban secalinoknak, a zabban pedig aveninneknek nevezik.)

Vannak olyan betegségek, melyekkel a cöliákia gyakran társul: fiatalkori cukorbetegség (1. típusú diabetes mellitus), Down kór, a pajzsmirigy gyulladásos megbetegedése, allergiás bélgyulladás, rheumatoid arthritis, atópia.

Gyermekkori tünetek:

A panaszok legtöbbször 1 és 5 éves kor között, a lisztes táplálék bevezetését követően kezdődnek. A gyerekek étvágytalanná válnak, hánynak, hasuk jellegzetesen előredomborodik a bélgáz-képződés, a béltartalom mennyisége és a hasfal izomzatának ernyedtsége miatt (pókhas). Tetemes mennyiségű székletük bűzös, csomós állagú, láthatóan sok zsírt tartalmaz, mert a bélbolyhok károsodásakor először a zsírfelszívás sérül. A bőr alatti zsírszövet kevesebb a normálisnál, a végtagok feltűnően vékonyak.
Ha nem kerül gluténmentes diéta bevezetésre, akkor a cöliákiás gyerekek alultápláltság miatt visszamaradnak a fejlődésben, kicsik, vitaminhiány, vérszegénység mutatkoznak. A gyerekek kedvetlenek, nyűgösek, ingerlékenyek, nem játszanak, figyelmüket nehéz lekötni, fáradtak, kimerültek, szívesebben fekszenek.

Felnőttkori tünetek:
A felnőtteknél 20-50 éves kor között jelennek meg az emésztőrendszeri tünetek, de az érintettek felénél ezek teljesen elmaradhatnak. Minél későbbi életkorban fejlődik ki a betegség, annál jelentéktelenebbnek tűnő és különfélébb tünetekben nyilvánul meg. Egyik legjellemzőbb az elhúzódó, illetve ismételten jelentkező hasmenés, de székrekedés is előfordulhat. A széklet nagy tömegű, szabad szemmel is láthatóan nagy mennyiségű zsírt tartalmaz. A beteg puffadásra panaszkodik. A felszívódás zavara miatt idővel másodlagos tünetek jelentkeznek. Az emésztőrendszeri tünetek nélküli felnőtteknél inkább ezek a másodlagos, illetve nem típusos tünetek észlelhetők, így ők általában sokkal később kerülnek orvoshoz.

A felszívódási zavarok tápanyaghiányhoz vezethetnek, melyek jellemző tünetei: 
- vas: mikrocitotikus vérszegénység
- B-12 vitamin: vérszegénység
- folsav: makrocitotikus vérszegénység
- E-vitamin: vérszegénység, pubertás késése
- kalcium: növekedés megállása, csontosodási zavar
- D-vitamin: angolkór 
- fluor: fogzománc károsodása, fogszuvasodás
- cink: foltban jelentkező hajhullás

A betegségre jellemző ellenanyagok - lévén, hogy genetikailag meghatározott, krónikus gyulladásos, T-sejtes autoimmun-reakcióról van szó -, minden cöliákiás vérében megtalálhatók, ezért a cöliákia igazolása a vérszérumban lévő gliadin-ellenes, endomysium-ellenes (EMA = endomysial antibody) és a transzglutamináz-ellenes, IgA vagy IgG típusú antitestek (tTG) kimutatásával történik. Az endomysium kötőszöveti fehérje, ami a vékonybél finom izomrostjait veszi körül. Az ellenük termelődő antitestek kimutatását a vékonybélből nyert szövetmintán is elvégezhetik. A szöveti transzglutaminázok a bélben termelődő enzimek. Az antitestek vérben kimutatható koncentrációja arányban áll a betegség súlyosságával, és jól lehet belőle a következtetni a betegség lefolyására.

A vérvizsgálatokon túl bevett gyakorlat, hogy a bélbolyhok állapotát endoszkópos szövetmintavétellel (vékonybél-biopsziával) vizsgálják, amit általános vagy helyi érzéstelenítésben végeznek. A szájon keresztül a vékonybélbe vezetett eszközön keresztül több apró mintát vesznek a nyálkahártyából (azért többet, mert a jellemző eltérések foltosan is megjelenhetnek). Az endoszkópos vizsgálat mindössze néhány percig tart, utána a minták mikroszkópos szövettani vizsgálatra kerülnek. A beteg nyálkahártya lelapult, a bolyhok rövidek, a normálisnál szélesebbek, vagy hiányoznak.

A coeliakia formái (a Lisztérzékenyek Érdekképviseletének Országos Egyesülete által javasolt felosztás)

1. klasszikus coeliakia: Felszívódási zavarral (malabszorpció) összefüggésbe hozható tünetekkel jelentkezik: hasmenés, zsíros széklet, fogyás, növekedési zavarok. Gyermekek körében ezeken túl gyakori az    izomsorvadás, az étvágytalanság, a haspuffadás, és a letargia.
2. nem-klasszikus coeliakia: Nem jelentkeznek felszívódási zavar miatt kialakuló tünetek (mint pl. hasfájás). Ebbe a kategóriába tartoznak az úgynevezett egy tünetes (monoszimptomás) esetek is (amennyiben az egy tünet nem a hasmenés vagy a zsíros széklet).
3. szubklinikus coeliakia: Az elnevezés abból adódik, hogy a jelentkező tünetek a klinikai észlelés határértékei alatt vannak. Ide sorolják azokat az eseteket is, amikor csak emésztőrendszeren kívüli (extraintesztinális) tünetek jelentkeznek, vagy orvosi vizsgálatok során olyan eltéréseket tapasztalnak, melyek esetlegesen összefüggésbe hozhatók a coeliakiával (vashiányos vérszegénység, fogzománc rendellenességek, csontritkulás, endoszkópos vizsgálat során tapasztalható úgynevezett mellékes elváltozások).
4. tünetes (szimptómás) coeliakia: Jellegzetes, a gluténfogyasztás következtében kialakuló emésztőrendszeri és emésztőrendszeren kívüli tünetei vannak.
5. refrakter coeliakia (RCD): A tartósan fennálló vagy visszatérő felszívódási zavarok okozta tünetek mellett vékonybél-boholy atrófia (bélbolyhok eltűnése, a felszívófelület csökkenése) is kimutatható annak ellenére, hogy a beteg a gluténmentes diétát már legalább 1 éve tartja. (Két típusát különböztetik meg az intraepitheliális lymphociták (IEL, a fehérvérsejtek egyik típusa) minősége alapján: I: normális, II: kóros.)
6. potenciális coeliakia: A vékonybél-nyálkahártya normál képet mutat, de a pozitív szerológiai eredmények miatt magasabb a kockázata a betegség kialakulásának.

A coeliakián kívüli egyéb glutén-függő betegségek:

• nem coeliakiás glutén-szenzitivitás (gluténérzékenység): A gluténfogyasztás szövettani elváltozásokat vagy egyéb tüneteket okoz coeliakia fennállása nélkül.
• glutén-ataxia: Ritka, ismeretlen eredetű mozgászavar, coeliakiához kapcsolódó neurológiai betegség.
• dermatitis herpetiformis: Jellegzetes, viszkető hólyagos kiütések alakulnak ki a könyökön, a térden vagy a farpofákon, a vékonybél-bolyhok pusztulásának bőrfelületi megjelenésének tartják.
• gabonaallergia: Más növényekhez hasonlóan, a búza is kiválthat allergiás reakciót bizonyos emberek szervezetében.

Diéta

A diéta első heteiben általában kedvező a banánt, almát, aludttejet, túrót, főzelékeket és sovány húst tartalmazó diéta, feltéve, ha más táplálék-intolerancia nem áll fenn. Kezdetben a természetes cukrokkal (diszacharidokkal) csínján kell bánni, és azt is érdemes figyelembe venni, hogy nem csak a gluténmentes, de a 20 mg/kg alatti gluténtartalmú termékek is „gluténmentes” megnevezéssel kerülnek forgalomba. Általánosságban elmondható viszont, hogy a friss hús, a friss gyümölcs és zöldség, a tojás, a kukorica és a rizs gluténmentes. (A gluténmentes ételek elkészítése és tárolása során külön erre a célra rendszeresített konyhai eszközöket kell használni, melyek nem érintkezhetnek „normál” ételekkel. Különösen fontos az odafigyelés, ha egy időben készül gluténes és gluténmentes étel a különböző családtagok részére.) A diéta bevezetése után már akár két héttel gyors javulás következhet be, a székletürítés ritkul, mennyisége normálisra csökken, az étvágy visszatér. A beteg testileg, hangulatilag jobban érzi magát, a fogyás megáll, a testsúly helyreáll. A bélbolyhok regenerálódása ennél lassúbb, legalább három – hat hónap kell a szöveti kép és a felszívóképesség javulásához, a regenerálódáshoz szükséges idő attól függ, mennyire volt súlyos állapotban a bélnyálkahártya.

Fontos: A gluténmentes diétát szigorúan csak a hivatalos orvosi coeliakia diagnózis után szabad elkezdeni!